Bevezetés az orvosi genetikába

TARTALOM
Előszó a negyedik kiadáshoz 11
Előszó a harmadik kiadáshoz 12
Előszó a második kiadáshoz 13
Köszönetnyilvánítás 15
Az öröklődés alapjai
A chromosomák és a gének 16
A chromosomák a somatikus sejtosztódásban, a reductiós sejtosztódásban és a megtermékenyítésben 18
Az emberek közötti különbségek: a gének mint meghatározó tényezők 20
Dominans öröklődés
Példa az egyszerű dominans öröklődésmenetű defectusokra 22
Néhány fontos genetikai alapfogalom 24
Az anonychia öröklődése 25
Az anonychiás családfa, a családfában használt symbolumok magyarázatával 28
Csak egy szülőtől történő öröklődés 30
A várt 1 : 1 aránytól való eltérés próbája 31
Az egyszerű dominans öröklődés jellegzetessége 32
Példák a sok generation keresztül megszakítás nélkül tartó öröklődésre 34
A mutatio - új gének keletkezése 40
A mutatio- és az eliminatio-ráta közötti egyensúly 43
A késői életkorban manifestálódó súlyos dominans defectusok fennmaradása 47
Mi történik, ha két jelleghordozó házasságából utódok származnak 51
Két beteg személy közötti keresztezés 53
További keresztezési typusok dominans gén esetében 54
A recessiv öröklődés
Egy recessiv rendellenesség - az albinismus 56
A recessiv öröklődés két szülőtől történő öröklődés 56
Az albinók nagy többsége külső megjelenésre normális szülőktől származik 57
A kedvezőtlen hatású recessív gének eloszlása a piopulatióban 58
A rendellenes recessív gének sok generatión keresztül öröklődhetnek anélkül, hogy manifestálódnának 59
Két heterozygota keresztezése 60
A 3 : 1 arány a heterozygoták utódai között 61
A rokonházasságok következményei 65
A jelleghordozó szülők gyermekei 69
Két jelleghordozó házassága 71
Az egyszerű recessív öröklődés felismerésére vonatkozó kritériumok összefoglalása 72
A recessív gének hatása lehet nagyon súlyos - letalis factorok 73
Mutatio és recessív gének 75
Az egyedi családfa jelentősége a recessív öröklődésben 77
Intermediaer öröklődés
Miért találkozunk ritkán a valószínűleg gyakori intermediaer öröklődéssel? 80
Az intermediaer hatású gén - sarlósejtes jelleg és sarlósejtes anaemia 81
Az intermediaer gén átadása 84
Egy másik jellemző példa a rendellenességet okozó intermediaer hatású génre 85
Nem teljesen recessív gének 88
Ritka dominans gének hatása a homozygotában 89
Nemhez kötött öröklődés
Az ivari chromosomák és a nem meghatározása 93
Nemhez kötött gének: az ivari chromosomákban localizált gének 95
A haemophiliás férfiak a gént anyjuktól kapják 97
A keresztezés, amelyből a haemophiliásak származnak - heterozygota nő x egészséges férfi 98
Haemophiáliás férfiak utódai 101
Öröklődés egyik vagy mindkét szülőtől - rokonházasságok 104
A nemhez kötött öröklődést mutató családfa nagyon jellegzetes 105
Beteg férfiak és heterozygota nők házassága 107
Jelleghordozó nők és egészséges férfiak közötti házasság 109
A haemophiliás nő 110
Az utolsó lehetséges keresztezés - jelleghordozó nő x jelleghordozó férfi 111
Mutatio-ráták 112
Az X chromosomákhoz kötött intermediaer hatású gének 113
Az Y chromosomához kötött gének 119
Az X és az Y chromosomán is előforduló gének - részleges nemhez kötöttség 121
Multiplex allelia
Multiplex allelok 127
Multiplex allelia és ritka gének 129
Vércsoport-genetika
Egy kis kitérő a tárgyalás menetében 129
Antigenek és antitestek 130
A vércsoportok genetikája igen egyszerű 131
Az ABO-vércsoportrendszer 134
A gének, a vércsoportok és a keresztezések gyakoriságai 136
A Kell-vércsoportrendszer - egy jellemző vércsoporttörténet 138
A Rhesus-rendszer 141
Az MNS-rendszer 145
A P-vércsoportrendszer 146
A Duffy- és a Diego-vércsoportrendszer 147
A Lutheran-, a Kidd-, az Auberger- és a Dombrock-rendszer 148
A Lewis-rendszer 148
A nemhez kötött vércsoportrendszer, az Xg 149
Secretio és non-secretio 150
Egyéb polymorghismusok 151
Genetikai kapcsolódás
A legfontosabb adatok a genetikai kapcsolódásra emberben 152
A különböző chromosoma-párokon localizált gének függetlensége az öröklődésben 153
Crossing over 154
A crossing over és az utódok közötti arányok 156
Egy példa a genetikai kapcsolódásra: a köröm-patella syndroma és az ABO-vércsoportok 159
Az X chromosomához kötött gének kapcsolódása 164
Marker gének és human chromosoma-térképek 166
Részleges nemhez kötöttség 168
Chromosoma-rendellenességek
A normális chromosoma-kép 171
Az ivari chromosomák non-disjunctiója 173
Az ivari chromosomák számának összetett anomaliái 178
A nem meghatározása és az intersexualitas általában 180
A mongolismus (Down-syndroma) oka: a számfeletti 21-es chromosoma 183
Az autosoma-szám egyéb rendellenességei 188
A chromosoma-törés következményei: translocatiók és deletiók 188
Mozaikok 193
A génműködés
A génműködés specifitása 195
Biokémiai genetika 197
Gyógyszer indukálta betegségek 200
Egy gén hatása sokféle eredményre vezethet 202
Különböző gének azonos eredményekre vezethetnek 204
Környezeti hatások a génekkel azonos eredményre vezethetnek 206
Különbségek a gének manifestálódásának mértékében és módjában 209
Genetikai és klinikai entitások 212
A géneknek nincs mindig észlelhető hatásuk 216
A manifestatióban tapasztalható eltérések jellemzők a gének egyszeres jelenlétére 217
A nemhez kötött rendellenességek mint a simplex állapotban levő gének nagyobb variabilitast mutató manifestatiójának példája 218
Az autosomalis gének incomplet penetrantiája 223
A recessív autosomalis gének manifestatiójának viszonylagos állandósága 226
Ha egy génnek sokféle hatása van, a kevésbé súlyosak rendszerint szabályosabban manifestalódnak 227
A szórványos manifestatio jelenségét mutató gén, amely csak részben tekinthető egy defectus okának 228
Modifikáló gének 230
A nem, mint a gének manifestatioját befolyásoló tényező - nemre korlátozódó öröklődés 231
A gének közötti kölcsönhatás 232
Emberi variatiók, multifactoralis öröklődés és elterjedt betegségek
A genetikai variatiók fajtái 236
Polygen variatiók 238
A közös gének aránya a rokonokban 241
Multifactoralis öröklődés által meghatározott hasonlóságok a rokonok között 242
A dominantia és a recessivitas hatása 244
Néhány további tényező hatása 247
Az öröklődés és a környezet szerepe a multifactoralis öröklődésben 249
Ikervizsgálatok 251
A gyakoribb veleszületett fejlődési rendellenességek genetikája 254
Az öröklődés szerepe a gyakoribb betegségek aetiológiájában 259
A minőségi jellegek és azok extrém variatiói 260
Genetikai prognosis
Bevezetés 270
A genetikai tanácsadást igénylők aránya a populatióban 271
Hasznos tanácsot lehet adni 272
A betegek elfogadják a valószínűségekben kifejezett tanácsot 273
A valószínűségekben kifejezett válaszokhoz mértékegységekre van szükség 274
A teljes megnyugtatás helytelen 275
A diagnosis 276
A családi anamnesis 277
Az irodalmdi háttér 280
A dominans gén 281
A nemhez kötött gén 284
A recessív gén 285
Az öröklődés alternatív módjai 286
A tapasztalati valószínűségek 289
Megnyugtató felvilágosítás az egészséges gyermekek és a többi egészséges rokon kilátásairól 290
Unokatestvér-házasság 291
A családi anamnesis túlértékelése a gyakori betegségekkel kapcsolatban 292
Psychologiai factorok 294
Ajánlott irodalom 299
Irodalom 301
Alapfogalmak 304
Tárgymutató 305